MASSIVE ANALYSER

Massive Analyser genomik verinin analizini ve organizasyonu sağlayan güvenli, fonksiyonel ve kolay erişilebilir bulut tabanlı bir platformdur. Platformumuz çeşitli NGS platformlarını, kitleri ve girdi olarak dosya çeşitlerini desteklemektedir. Massive Analyser gerekli olan tüm ölçümleri, anotasyonlu varyantları, ilgili veri tabanı linklerini, kopya sayısı varyantlarını, ACMG bazlı sınıflandırmaları, fenotip bilgisini, patojenite değerlendirmesini, allel frekanslarını ve varyasyon sonuçlarını inceleyebileceğiniz tüm istatistiklerin entegre edildiği tek sayfa görünümü sunar. Her uzmanın kendi öncelik verdiği istatistiklere rahat bir şekilde ulaşabilmesi için platformumuz sayfa konfigürasyonu için çeşitli ayarlar ve filtreleme seçenekleriyle gerekli esnekliği sunar.

ÖZELLİKLER

Massive Analyser kişiselleştirilebilir özellikler sunarak kullanıcı deneyimini zenginleştirmek için tasarlanmış bir platformdur.

FASTQ, BAM ve VCF Dosyalarından Germ Hattı ve Somatik Varyantların Tespiti
Varyantların Patojenitelerinin Otomatik Bir Şekilde ACMG Kurallarına Uygun Olarak Sınıflandırılması
Aile Trio Analizleri ile de novo Varyant Tespiti
Kopya Sayısı Varyantlarının Tespit Edilmesi
Her Örnek İçin İstatistik Bilgi Verilmesi
Massive Analyser Rapor Sistemi ile Otomatik Bir Şekilde Klinik Rapor Üretilmesi

SADECE ÖRNEKLERİNİN VERİSİNİ YÜKLE VE ANALİZ TİPİNİ SEÇ

Platformumuz şuanda 3’ü ana olmak üzere (Exome, Trio, Advance CNV Detector) 8 veri hattı (pipeline) içermektedir. Ekzom veri hattı farklı başlangıç noktalarına sahip 3 alt veri hattı içermektedir ve her bir veri hattı somatik veya germ hattı olmak üzere iki alt veri hattı içerir. Veri hatları zaman içinde klinik ihtiyaçlara göre sayıca artacaktır.

TEKNİK ÖZELLİKLER

Herhangi bir müdahele ihtiyacı olmadan NGS verilerinizi direk sisteme yükleyin
ISO/IEC 27001:2013, ISO9001:2015, ISO 14001:2015, ISO 45001:2018, ISO13485
GDPR and KVKK uyumlu
Teknik destek
Hasta analizi ve raporlaması için uygun
Girdi olarak FASTQ, BAM ve VCF dosyaları kabul edilir (VCF dosyaları bizim istediğimiz formatta olmak şartıyla)
Varyant fraksiyonu, zigotluk durumu ve çok daha fazla istatistik verilir
Klinik ekzom ve tüm ekzom sekanslama veri analizi ve değerlendirmesi için fenotipe özgü varyant filtrelendirmesini içerir
Analiz ACMG (Amerikan Tıbbi Genetik Derneği) tarafından yayınlanan varyant sınıflandırma kriterlerine uygun yapılır (Bir varyantın patojenite sınfını belirlemek için gereken kanıtlardan Ekzom analizi 19 trio analizi 20 tanesini otomatik olarak kullanmaktadır.)
Aşağıda belirtilenler ve daha fazlası için grafikler ve listeler sunulur
1. Zigosite
2. Kromozomal pozisyon
3. Transcript üzerindeki etkisi
4. tomatik patojenisite hesaplaması
5. Sekans ontolojisi bilgileri (frameshift, missense vb.)
6. dbSNP numarası
7. Clinvar kayıtları
8. Gen sembolü ve gen sembolü ile alakalı bağlantılar
PolyPhen / SIFT / Mutation Taster ve DANN Revel / MetalR ve çok daha fazla varyant simülatör aracını destekler.
Varyantın popülasyon analizi için ExAC / ESP / 1000 Genomes /Gnomad kullanılır

FASTQ'dan WEB Raporuna!

Sadece Verini Yükle ve Massive Analyser Sihrinin Çalışmasına İzin Ver

Massıve Analyser

Detaylar İçin Bizimle İletişime Geç

Uygulama İçinde Yerleşik IGV

CNV tablosunda bir varyanta tıklayarak IGV’ye erişin!

Kişiselleştirilebilir Özellikler

Gelişmiş ayarlar menüsünden kendi varyant ve istatistik tablonu oluştur, dilediğin şekilde filtreler uygula! Patojenite, kurallar sutünlarını ve daha fazla ayarı kendine göre ayarlayabilirsin…

Detaylı Liste ve Grafikler

Trio ve Advanced CNV için bile!

Copy of EXOME PANEL OUTLINE for KeremY. (1)

Sadece FASTQ’dan Değil

BAM ve VCF dosyalarını da veri olarak yükleyebilirsin! (VCF bizim istediğimiz formatta olmak şartıyla)

Otomatik Üretilmiş Medikal Rapor

Sadece Butona Tıkla!

İnternet Bağlantısı Olan Her Yerden Erişim Sağla!

ÖRNEK FİGÜRLER

Ana İstatistikler

Bu sayfa kapsam, GC içeriği, hizalama kalitesi, gen bazlı kapsam, mismatch ve insersiyon-delesyonlar, insersiyon boyutu, heterozigotluk-homozigotluk oranı, tümör mutasyon yükü ve Ts-Tv oranı gibi hizalanmış verinin temel istatistiklerini içerir.

CNV Diyagramı

Bu diyagram, kopya sayısı varyantlarını kromozomlar üzerinde göstermektedir. Koyu mavi silinmeyi ifade ederken, koyu kırmızı ise kopyalanmanın varlığını gösterir.

CNV Tablo ve Grafikler

Bu grafikte kromozomlara göre kopya sayılarının 2 tabanında logaritmaları gösterilmektedir. Sıfırın altındaki belirli bir eşiğin altındaki bantlar silinme anlamına gelirken, sıfırın üzerindeki belli bir eşik değerinin üzerindeki bantlar kopyalanma anlamına gelir. Noktaların yoğunluğu yüksek ve çapları büyükse, sonucun güvenilirliği de kabul edilebilir seviyelerdedir. Sonuçların güvenilirliğinden emin olmak için lütfen CNV tablosundaki CNV weight ve log2 değerlerini kontrol ediniz.

Genomik Fraksiyon Kapsamı

Bu grafik, belirli kapsam oranlarında ne kadar referans sekanslandığına dair bilgi verir.

$gen_frac_cov$

Kromozomlara Göre Kopya Oranı

Bu grafikte kromozomlara göre kopya sayılarının 2 tabanında logaritmaları gösterilmektedir. Sıfırın altındaki belirli bir eşiğin altındaki bantlar silinme anlamına gelirken, sıfırın üzerindeki bir eşik değerinin üzerindeki bantlar kopyalanma anlamına gelir. Daha ileri düzeydeki grafiklere Massive Analyser Advance CNV Detector aracılığıyla ulaşabilirsiniz.