Kurum içi varyant istatistiği ve bulut içi varyant istatistiği özellikleri v3.0 güncellemesi ile geliyor. Artık kullanıcılar bir varyantın kendi organizasyonları içinde karşılaşılma sıklığını ve Massive Analyser’ın bulut sisteminde bulunma sıklığını görebilirler.

Artık kullanıcılar 30 dakika boyunca bir işlem yapmazlarsa tekrar üyelik girişi yapmalarını isteyen bir giriş sayfasıyla karşılaşacaklar. Bu işlem örnek yüklemelerini etkilemeyecektir.

Güncellemeyle birlikte varyant tablosu genişliyor. Seçilen parametrelere göre varyant tablosu sıkıştırılmış veya genişletilmiş biçimde görüntülenebilir.

Varyant tablosundaki sütunların genişliği artık ayarlanabilir. Sütunlar ister tablo düzenini ayarla sayfasından isterse de varyant tablosundan fare ile sürükleyerek ayarlanabilir. Tablo düzenini ayarla sayfasından yapılan düzenlemeler kaydedilirken, sütunları sürükleyerek yapılan düzenlemeler geçicidir.

Yüklenen varyasyon, kurum içi frekans ve bulut içi frekans sütunları varsayılan olarak varyant tablosuna sabitlenmiştir. Kullanıcılar görmek istedikleri diğer unsurları da seçerek varyant tablosuna sabitleyebilir.

Kullanıcılar artık varyant tablosunun üstünde yer alan Projedeki Örnekler butonuna tıklayarak projeler sayfasına geri dönmeden aynı projedeki diğer örneklere ulaşabilir.

Fenotip bilgisinin yanında kalıtım şekilleri de v3.0 güncellemesiyle birlikte varyant tablosunda görüntülenebiliyor.

Fenotip hakkında daha fazla bilgiye ulaşabilmek için, alt sekmelerdeki “Fenotip Bilgisi” genişletilebiliyor.

Filtre setleri artık kopyalanabilir hale getirildi.

Ön ayarlar artık kopyalanabiliyor. Artık kullanıcıların yeni ön ayarlar yapmak için en baştan uğraşmasına gerek yok. Eski ön ayarlar taslak olarak kullanılarak yeni ön ayarlar yapılabilir.

Ekzon bazlı kapsam, v3.0 güncellemesiyle birlikte Massive Analyser’a ekleniyor. Massive Analyser kullanıcıları istenilen gen için ekzon kapsamını görebilir.

Varyant tablosunda gen sembolü altında yapılan filtrelemeler artık istatistik sayfasında aynı örnek için gen bazlı ve ekzon bazlı kapsamlara da uygulanıyor. Örneğin, bir kullanıcı BRCA1 VE BRCA2 genleri için bir filtreleme yaparsa istatistik sayfasındaki gen ve ekzon bazlı kapsam tabloları sadece bu genler için olan verileri gösterecektir.

Yeni güncellemeyle birlikte her örnek için kendi bilgisayarınızda mevcut olan IGV programınızı kullanabilirsiniz. Varyantlarını görüntülerken Massive Analyser’da bulunan IGV aracı yerine kendi yerel IGV programlarını kullanmak isteyen kullanıcılar, bunu proje örnekleri sayfasında bulunan herhangi bir örneğin üzerindeki IGV sembolüne tıklayarak yapabilirler.

Önemli Not: Yeni güncellemelerle gelen şema değişiklikleri nedeniyle kayıtlı ön ayarlar bozulabilir. Böyle bir durumda kullanıcılar ön ayarlarının güncel varyant tablosunda kullanılamayacağı ve eski ön ayarlarını kopyalayarak yeni şemada kullanabilme seçeneklerinin olduğu konusunda bilgilendirilecektir. Daha fazla bilgi için lütfen buraya tıklayınız.

Projeler ve örnekler sağ üst köşede bulunan ana arama çubuğu kullanılarak aranabilir.

Aynı projenin içindeki örnekler proje sayfasının üstünde bulunan arama çubuğu kullanılarak aranabilir.

Yeni güncelleme ile istenilen filtre seçeneklerine kolay ulaşılabilmesi için filtre ayarları sayfasına arama çubuğu eklendi.

Massive Analyser, pipeline’larında GRCh38 referans genomunu kullanır. Yeni güncellemeyle birlikte kullanıcılar, istenilen varyantın koordinatlarını uygun formatta girerek o varyantın GRCh37 referans genomuna göre pozisyonuna bakabilir.

Massive Analyser yanlış dosya türlerinin yüklenmesine izin vermez. Örneğin, analiz için VCF iş akışı seçilirse Massive Analyser sadece VCF dosyalarının yüklenmesine izin verir.

Yeni güncellemeyle birlikte Massive Analyser’ın gösterge paneli daha işlevsel, bilgilendirici ve kullanışlı.

Analiz durumu, projeler ve her bir örnek için yüzdesel olarak gösterge panelinde gösterilir.

Öğreticiler ve duyurular gösterge panelinde kolayca ulaşılabilir.

Kit ve istatistiksel grafikler gösterge panelinde görüntülenir.

Yeni güncellemeyle birlikte beklenilen kapsam hesaplayıcı Massive Analyser’a eklendi. Kullanıcılar projelerinin beklenilen kapsamını sadece örnek dosya boyutu ve bed dosyası bilgileri ile kolayca hesaplayabilir.

Kişileştirilmiş, hızlı ve doğru analiz tecrübesi sunan yeni öğreticiler Massive Analyser’a eklendi. Yeni kullanıcı rehberlerine buradan ulaşabilirsiniz.

Yardım sayfamız düzenli olarak güncellenmektedir. Bu sayede Massive Analyser kullanıcıları uygulamanın yeni özellikleri ve çalışma alanındaki yeni gelişmeler hakkındaki bilgilere kolayca ulaşabilir.

Yeni güncellemeyle birlikte Massive Analyser Forum artık aktif. Analiz sonuçlarını, varyant sınıflandırmalarını, yeni buluşları ve alandaki yeni gelişmeleri tartışmak isteyen kullanıcılar Massive Analyser Forum’u kullanabilir. Sayfanın sol alt köşesinde bulunan konuşma baloncuğuna tıklayarak kolayca Massive Analyser Forum’a ulaşabilirsiniz. Massive Analyser Forum sayfasını görmek için buraya tıklayınız.

Kullanıcılarına hızlı, doğru ve kapsamlı sonuçlar sunabilmek için kullandığımız analiz iş akışları düzenli olarak güncellenmekte ve optimize edilmektedir. Kullanıcılarımıza en iyi tecrübeyi sağlamak için internet sitemiz ve pipeline sonuçlarımız ile ilgili her türlü yorumu özenle değerlendirmekteyiz.